complex neurodevelopmental disorder
MONDO:0100038Mondo
Findings
No curated finding names complex neurodevelopmental disorder yet. Everything below is reference data from Mondo, HPO and GenCC, not evidence about what affects it.
Definition
A disorder that involves more than one phenotype associated with the central nervous system, including but not limited to intellectual disability, autism, and seizures (epilepsy).
Definition from the Mondo Disease Ontology (MONDO:0100038), read 2026-09-29. CC BY 4.0.
Genes
353 genes
Germline variants in the gene encoding each protein, as classified by GenCC submitters, each in their own words. Limited, disputed and refuted submissions are listed too.
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- AGO1HGNC:3262
- Definitive · ClinGen · Autosomal dominant · 2025
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- Moderate · LiferaOmics · Autosomal recessive · 2026
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- Moderate · Ambry Genetics · Autosomal dominant · 2024
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- Limited · Ambry Genetics · Autosomal dominant · 2024
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- Moderate · Ambry Genetics · Autosomal dominant · 2019
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- Moderate · G2P · Autosomal recessive · 2026
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- Moderate · Ambry Genetics · Autosomal dominant · 2025
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- Moderate · ClinGen · Autosomal dominant · 2025
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- Moderate · Ambry Genetics · Autosomal dominant · 2025
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- Limited · LiferaOmics · Autosomal recessive · 2026
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- Limited · Ambry Genetics · Autosomal dominant · 2020
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- Limited · Ambry Genetics · Autosomal recessive · 2024
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- Limited · Ambry Genetics · Autosomal recessive · 2018
- AP2S1HGNC:565
- Limited · Ambry Genetics · Autosomal dominant · 2025
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- Limited · Ambry Genetics · Autosomal recessive · 2018
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- Limited · Ambry Genetics · Autosomal dominant · 2024
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- No Known Disease Relationship · Illumina · Autosomal dominant · 2020
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- No Known Disease Relationship · Illumina · Autosomal dominant · 2020
Where it sits
- A kind of
- Narrower terms (16)
- AFG2B-related complex neurodevelopmental disorder with motor features and hearing loss
- BLOC1S1-related complex neurodevelopmental disorder with leukodystrophy
- complex neurodevelopmental disorder with motor features
- complex neurodevelopmental disorder with or without congenital anomalies
- DEAF1-associated neurodevelopmental disorder
- developmental and epileptic encephalopathy
- GRIN-related complex neurodevelopmental disorder
- intellectual disability, autosomal dominant 29
- NACC1-related neurodevelopmental disorder with epilepsy, cataracts and episodic irritability
- neonatal encephalopathy with non-epileptic myoclonus
- neurodevelopmental disorder with language impairment and behavioral abnormalities
- neurodevelopmental disorder with severe motor impairment and absent language
- pervasive developmental disorder
- Prader-Willi syndrome